Um exame genético confirmou, em 19 de dezembro, que Maria Paula Vieira tem eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted. A resposta veio depois de quase 30 anos de dores, tratamentos e consultas sem uma explicação definitiva — e de uma conversa iniciada no Tinder com Lucas, então estudante de Medicina.
Maria tinha 3 anos quando começou a sentir as mãos queimarem, como se estivessem pegando fogo. Com o passar do tempo, vieram episódios de dor intensa e descamação da pele. A família buscou dermatologistas, hospitais, exames e medicamentos, inclusive importados, mas nenhuma das hipóteses levantadas foi confirmada.
Da limitação ao abandono da investigação
A tentativa de controlar os sintomas incluiu fisioterapia, que agravou o quadro. Com a redução da mobilidade, Maria passou a usar órteses e andador. Mais tarde, adotou a cadeira de rodas para preservar a autonomia e diminuir o sofrimento.
Aos 20 e poucos anos, ela e a família decidiram interromper a busca pelo diagnóstico. O foco passou a ser o controle da dor e a qualidade de vida.
Pouco antes da pandemia de Covid-19, Maria entrou no Tinder e conheceu Lucas. Durante o isolamento social, os dois mantiveram contato. Em uma das conversas, ela relatou o histórico de dores e disse que procurava um dermatologista. Lucas então indicou Paulo Ricardo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC, em São Paulo, e especialista em doenças raras.
Estudo francês orientou a investigação
Criado não identificou imediatamente a origem do problema na primeira consulta, mas continuou a investigação. Em 2023, encontrou um estudo francês sobre pacientes que apresentavam simultaneamente síndrome de Olmsted e eritromelalgia primária.
A síndrome de Olmsted pode causar espessamento excessivo da pele das mãos e dos pés, com impacto sobre a mobilidade. A eritromelalgia primária está associada a vermelhidão, calor, dor e queimação, principalmente nas extremidades. Ao conhecer a descrição, Maria reconheceu semelhanças com a própria trajetória.
O médico cruzou os sintomas com informações de bases de artigos científicos e chegou à hipótese de uma alteração genética. O exame foi realizado em outubro de 2023. Dois meses depois, em 19 de dezembro, o diagnóstico foi confirmado.
O resultado apontou uma alteração no TRPV3, canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais. Conforme Paulo Criado, mudanças nessa estrutura podem levar o organismo a interpretar estímulos comuns como dor intensa e persistente.
Uma jornada de quase três décadas
O percurso até a confirmação se enquadra no que a Medicina chama de odisseia diagnóstica: o longo caminho enfrentado por pessoas com doenças raras antes de obterem uma resposta.
No Brasil, essa busca leva, em média, 5,4 anos, conforme estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras. A demora pode estar relacionada a sintomas pouco específicos, à falta de conhecimento sobre essas condições, à escassez de especialistas em genética médica e ao acesso limitado a exames e serviços especializados.
Doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O Ministério da Saúde contabiliza aproximadamente 7 mil condições desse tipo, e a estimativa é de que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma delas.
Após o diagnóstico, Maria iniciou tratamento e relata mudanças na rotina. Ela afirma que voltou a praticar atividade física, sair mais, viajar e criar novos vínculos. “Passei por muito tempo na minha vida sem isso. Eu vivia, mas era uma vida de sobrevivência, porque eu estava em sofrimento, eu estava com dor”, disse.
